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套餐名称: DOK7 先天性肌无力综合征10型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
DOK7先天性肌无力综合征10型：一种罕见的遗传性疾病
先天性肌无力综合征（CMS）是一组罕见的遗传性疾病，以肌肉无力为特征。DOK7先天性肌无力综合征10型（CMS10）是CMS的一种亚型，由DOK7基因突变引起。
症状
CMS10的症状通常在婴儿期或幼儿期出现。受影响的个体表现出进行性肌肉无力，主要影响四肢和躯干。其他症状可能包括：
* 呼吸困难
* 吞咽困难
* 眼睑下垂（眼睑无力）
* 脊柱侧弯
* 关节挛缩
病因
CMS10是由DOK7基因突变引起的。DOK7基因负责产生一种蛋白质，该蛋白质在肌肉发育和功能中起着至关重要的作用。突变会干扰蛋白质的产生或功能，导致肌肉无力。
诊断
CMS10的诊断基于临床症状、家族史和基因检测。基因检测可以确认DOK7基因突变的存在。
治疗
目前尚无治愈CMS10的方法。治疗重点在于管理症状和改善生活质量。治疗方法可能包括：
* 物理治疗和职业治疗
* 呼吸支持
* 营养支持
* 手术矫正脊柱侧弯或关节挛缩
预后
CMS10的预后因个体而异。一些受影响的个体可能在成年后保持相对稳定的症状，而另一些个体可能经历进行性恶化。呼吸和吞咽困难可能是严重的并发症，需要密切监测和管理。
结论
DOK7先天性肌无力综合征10型是一种罕见的遗传性疾病，以肌肉无力为特征。虽然目前尚无治愈方法，但治疗可以帮助管理症状和改善生活质量。持续的研究对于了解这种疾病的病理生理学和开发新的治疗方法至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
