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套餐名称: PET100 线粒体复合体IV缺乏症核型12
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PET100线粒体复合体IV缺乏症核型12是一种罕见的遗传病，也称为Leber遗传性视神经病变（Leber's Hereditary Optic Neuropathy，LHON）。这种疾病通常在男性中发病，主要影响视神经，导致视力逐渐下降甚至失明。
PET100线粒体复合体IV缺乏症核型12是由于线粒体DNA的突变所导致的。线粒体是细胞中的能量工厂，而复合体IV是线粒体呼吸链的一部分，它负责将电子从还原型泛醌（CoQ）传递给氧，同时将质子泵出线粒体内膜以产生ATP。当复合体IV缺乏时，线粒体无法正常产生ATP，导致细胞能量水平下降，影响细胞的功能。
在PET100线粒体复合体IV缺乏症核型12中，患者的视神经由于缺乏能量而逐渐变性，导致视力下降甚至失明。这种疾病通常在青少年时期发病，但也可见于成年后发病。除了视力下降外，患者还可能出现其他神经系统症状，如偏头痛、运动障碍、抑郁等。
目前对于PET100线粒体复合体IV缺乏症核型12的治疗方法有限。一些研究表明，使用核黄素（维生素B2）和硫胺素（维生素B1）等营养补充剂可以改善部分患者的视力。此外，基因治疗和线粒体移植等前沿治疗方法也在研究中。
由于PET100线粒体复合体IV缺乏症核型12是遗传病，因此预防主要依赖于避免近亲结婚和基因筛查。对于已经患病的患者，定期进行眼科检查以监测病情进展和及时治疗并发症是必要的。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
