套餐名称: PET100 线粒体复合体IV缺乏症核型12
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PET100 线粒体复合体 IV 缺乏症核型 12 是一种罕见的遗传性疾病,影响线粒体功能。线粒体是细胞的能量工厂,负责产生细胞所需的能量。
病因
这种疾病是由 PET100 基因突变引起的。PET100 基因编码线粒体复合体 IV 中的一个亚基,该复合体负责细胞呼吸中的电子传递链。突变导致复合体 IV 功能受损,从而影响细胞能量产生。
症状
PET100 线粒体复合体 IV 缺乏症核型 12 的症状通常在婴儿期或儿童早期出现。症状可能包括:
* 肌肉无力和疲劳
* 生长迟缓
* 发育迟缓
* 心脏问题,如心肌病
* 肝脏问题,如肝功能衰竭
* 肾脏问题,如肾功能衰竭
* 神经系统问题,如癫痫发作和中风样发作
诊断
PET100 线粒体复合体 IV 缺乏症核型 12 的诊断基于患者的症状、体格检查和实验室检查。实验室检查可能包括:
* 血液检查,以检测乳酸水平升高,这表明线粒体功能受损
* 肌肉活检,以检查线粒体复合体 IV 活性
* 基因检测,以确认 PET100 基因突变
治疗
目前尚无治愈 PET100 线粒体复合体 IV 缺乏症核型 12 的方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗可能包括:
* 辅酶 Q10 和肌醇等营养补充剂
* 物理治疗和职业治疗,以改善肌肉力量和功能
* 药物治疗,以控制心脏和肾脏问题
* 呼吸支持,以帮助患者呼吸
预后
PET100 线粒体复合体 IV 缺乏症核型 12 的预后因人而异。一些患者可能在适当的治疗下过着相对正常的生活,而另一些患者可能出现严重的并发症,如器官衰竭。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。