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套餐名称: SMPD1 尼曼-匹克病B型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
尼曼-匹克病B型是一种罕见的遗传性代谢病，属于溶酶体脂质贮积症之一。它是由于酸性酯酶缺乏引起的，该酶的功能是分解细胞内的脂质。由于缺乏酸性酯酶，脂质在细胞内无法正常分解，积聚在溶酶体内，导致多个组织器官受损。
尼曼-匹克病B型的症状可以在婴儿期或儿童期出现，也可以在成年期才显现。常见的症状包括脾脏肿大、肝脏肿大、呼吸困难、骨骼畸形、贫血、疲劳和易出血等。患者的生长发育也可能受到影响。
尼曼-匹克病B型是一种常染色体隐性遗传病，意味着患者需要从父母双方继承缺陷基因才会发病。诊断通常通过酶活性测定和基因检测来确认。
目前，尼曼-匹克病B型的治疗主要是针对症状的支持性治疗。这包括通过输血来纠正贫血，输注酸性酯酶来补充缺陷酶的活性，骨髓移植以替换患者异常的造血细胞等。
总的来说，尼曼-匹克病B型是一种罕见的代谢病，需要综合治疗来减轻症状和改善生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
