套餐名称: SMPD1 尼曼-匹克病B型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
尼曼-匹克病B型(NPB)是一种罕见的遗传性疾病,由SMPD1基因突变引起。SMPD1基因负责产生酸性鞘脂酶(ASM)酶,该酶对于分解细胞中的特定脂质至关重要。
症状
NPB的症状通常在婴儿期或儿童早期出现。症状可能包括:
* 肝脾肿大
* 神经系统问题,如运动障碍、智力障碍和癫痫发作
* 肺部问题,如呼吸困难和肺部感染
* 骨髓衰竭,导致贫血、血小板减少和感染
* 听力丧失
诊断
NPB的诊断基于患者的症状、体格检查和实验室检查。实验室检查可能包括:
* 酶学检测,以测量ASM酶活性
* 基因检测,以识别SMPD1基因突变
治疗
目前还没有治愈NPB的方法。治疗的重点是减轻症状和改善患者的生活质量。治疗方法可能包括:
* 酶替代疗法,以补充ASM酶
* 骨髓移植,以替换受影响的骨髓
* 对症治疗,以管理症状,如抗癫痫药物和呼吸支持
预后
NPB的预后取决于疾病的严重程度。患有严重形式的患者通常在儿童期或青少年期死亡。患有较轻形式的患者可能存活到成年,但可能会出现进行性神经系统问题。
遗传
NPB是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都必须携带SMPD1基因突变,孩子才有患病风险。携带者通常没有症状,但他们可以将突变基因传给他们的孩子。
预防
目前还没有预防NPB的方法。然而,对有家族史的夫妇进行遗传咨询可以帮助他们了解患病风险并做出明智的生育决策。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。