套餐名称: EVC 埃-范二氏综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
埃-范二氏综合征 (EVC) 是一种罕见的遗传性疾病,以其特征性的面部特征和智力障碍为特征。
症状
EVC 的症状可能因人而异,但常见症状包括:
* 粗糙的面部特征,包括宽阔的鼻子、厚嘴唇和突出的下巴
* 智力障碍,范围从轻度到重度
* 生长迟缓
* 喂养困难
* 行为问题,如多动症和攻击性
* 语言发育迟缓
* 视力问题
* 听力损失
病因
EVC 由位于 22 号染色体上的 CHD8 基因突变引起。该基因负责编码一种参与染色体结构和功能的蛋白质。突变导致蛋白质功能异常,从而导致 EVC 的症状。
诊断
EVC 的诊断基于临床症状和遗传检测。遗传检测可以确认 CHD8 基因突变的存在。
治疗
EVC 无法治愈,但治疗可以帮助管理症状。治疗可能包括:
* 特殊教育和支持服务
* 物理治疗和职业治疗
* 言语治疗
* 药物治疗行为问题
* 手术纠正身体畸形
预后
EVC 的预后取决于症状的严重程度。患有轻度症状的人可能能够过着相对正常的生活,而患有重度症状的人可能需要终生护理。
结论
埃-范二氏综合征是一种罕见的遗传性疾病,以其特征性的面部特征和智力障碍为特征。虽然无法治愈,但治疗可以帮助管理症状并改善患者的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。