您好，欢迎访问柚子基因，全国DNA亲子鉴定中心_基因检测网上预约平台
- 搜索
欢迎来电咨询
400-8760-500
欢迎来电咨询
400-8760-500
套餐名称: HYLS1 脑积水综合征1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
HYLS1脑积水综合征（Hydrocephalus-related phenotypes 1，HYLS1）是一种罕见的遗传性疾病，由SLC24A5基因突变引起。它主要影响大脑发育，导致脑室扩张和颅内高压，从而引起一系列症状。
在医学上，HYLS1脑积水综合征的症状通常包括：
1. 脑室扩张：由于脑脊液循环受阻，导致脑室扩张，颅内压增高。
2. 智力障碍：由于大脑发育受阻，患者可能会出现智力障碍、学习困难和认知功能下降等症状。
3. 生长迟缓：患者可能会出现生长迟缓、身材矮小等症状。
4. 运动障碍：患者可能会出现运动障碍、肌无力、肌肉萎缩等症状。
5. 视力障碍：患者可能会出现视力障碍、眼球震颤等症状。
6. 听力障碍：患者可能会出现听力障碍、耳鸣等症状。
7. 语言障碍：患者可能会出现语言障碍、发音困难等症状。
对于HYLS1脑积水综合征的治疗，通常包括药物治疗、手术治疗和康复治疗。药物治疗可以缓解症状，手术治疗可以消除病因，康复治疗可以改善患者的生活质量。
请注意：以上内容仅供参考，不能作为医学诊断、治疗依据或指导建议。请您随时关注身体状况，切勿盲目用药或治疗，如遇病情变化或感觉任何不适，建议您及时向专业人士求助，可线上咨询医生，或者去线下医疗机构就诊。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
