套餐名称: HYLS1 脑积水综合征1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
HYLS1脑积水综合征1型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由HYLS1基因突变引起。该基因编码一种名为透明质酸合酶1的酶,这种酶参与透明质酸的合成,透明质酸是一种在脑脊液中发现的糖胺聚糖。
症状
HYLS1脑积水综合征1型的主要症状是进行性脑积水,这是一种脑脊液在脑室中积聚的情况。其他症状可能包括:
* 头围增大
* 囟门膨隆
* 呕吐
* 嗜睡
* 喂养困难
* 发育迟缓
诊断
HYLS1脑积水综合征1型的诊断基于症状、体格检查和分子遗传检测。分子遗传检测可以识别HYLS1基因中的突变。
治疗
HYLS1脑积水综合征1型的治疗重点是缓解脑积水。这可以通过手术分流术来实现,该手术涉及将分流管植入脑室以排出多余的脑脊液。其他治疗方法可能包括药物治疗和物理治疗。
预后
HYLS1脑积水综合征1型的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期干预可以改善预后,但一些患者可能会出现严重的并发症,如智力障碍、癫痫和运动障碍。
遗传
HYLS1脑积水综合征1型是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方都必须携带该基因的突变才能将疾病遗传给孩子。携带者通常没有症状,但他们可以将该基因传给他们的孩子。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。