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套餐名称: AAAS 弛缓不能-肾上腺缺失-无泪综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
AAAS 弛缓不能-肾上腺缺失-无泪综合征（AAAS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是：
* **弛缓不能：**无法放松肌肉，导致僵硬和运动困难。
* **肾上腺缺失：**肾上腺功能不足，导致激素分泌异常。
* **无泪综合征：**无法产生眼泪，导致眼睛干燥和不适。
症状
AAAS 的症状通常在出生时或婴儿期出现，包括：
* 肌肉僵硬和无力
* 呼吸困难
* 喂养困难
* 肾上腺功能低下，如低血压、低血糖和电解质失衡
* 眼睛干燥和刺激
* 无法产生眼泪
病因
AAAS 是由编码负责肌肉弛缓的蛋白质的基因突变引起的。这种蛋白质称为多巴胺 β-羟化酶（DBH），它参与肾上腺素和多巴胺的合成。DBH 突变导致这些激素的产生减少，从而导致弛缓不能和肾上腺缺失。
诊断
AAAS 的诊断基于临床症状和遗传检测。遗传检测可以确认 DBH 基因中的突变。
治疗
AAAS 的治疗旨在缓解症状和改善生活质量。治疗可能包括：
* **肌肉松弛剂：**帮助放松肌肉并改善运动。
* **激素替代治疗：**补充肾上腺激素，如皮质醇和盐皮质激素。
* **人工泪液：**润滑眼睛并缓解干燥。
* **物理治疗：**帮助改善肌肉功能和活动能力。
预后
AAAS 的预后因个体而异。早期诊断和治疗可以改善预后。然而，该疾病可能导致严重的并发症，如呼吸衰竭、肾上腺危象和角膜损伤。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
