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套餐名称: ABCA4 Stargardt病1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ABCA4 Stargardt病1型：一种遗传性视网膜变性疾病
ABCA4 Stargardt病1型是一种遗传性视网膜变性疾病，由ABCA4基因突变引起。ABCA4基因编码一种蛋白质，该蛋白质在视网膜色素上皮细胞中起着重要作用，这些细胞负责从视网膜中清除废物。
症状
ABCA4 Stargardt病1型的症状通常在儿童或青少年时期出现。早期症状包括：
* 中心视力下降
* 视力模糊
* 色觉异常
* 夜盲症
随着疾病的进展，症状可能会恶化，包括：
* 周边视力丧失
* 法定盲
* 视网膜萎缩
遗传
ABCA4 Stargardt病1型是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着患者需要从父母双方都遗传到突变的ABCA4基因才能患病。
诊断
ABCA4 Stargardt病1型的诊断基于患者的病史、症状和眼科检查。眼科检查可能显示视网膜色素沉着、视网膜萎缩和黄斑变性。基因检测可以确认ABCA4基因突变。
治疗
目前还没有治愈ABCA4 Stargardt病1型的治疗方法。然而，有几种治疗方法可以帮助减缓疾病的进展和改善视力，包括：
* **低视力辅助设备：**放大镜、望远镜和闭路电视可以帮助患者最大限度地利用剩余视力。
* **视网膜移植：**这种手术可以替换受损的视网膜组织，但它只适用于少数患者。
* **基因疗法：**正在研究基因疗法来纠正ABCA4基因突变，但目前还没有获得批准用于临床使用。
预后
ABCA4 Stargardt病1型的预后因人而异。一些患者的视力可能会稳定多年，而另一些患者的视力可能会迅速下降。大多数患者最终会失明。
预防
由于ABCA4 Stargardt病1型是一种遗传性疾病，因此无法预防。然而，遗传咨询可以帮助有家族史的人了解其患病风险并做出明智的生育决定。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
