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套餐名称: ACSF3 联合性丙二酸甲基丙二酸尿症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
简介
性丙二酸甲基丙二酸尿症（MMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由丙二酸甲基丙二酸尿症基因（ACSF3）突变引起。ACSF3基因编码一种酶，该酶参与线粒体丙二酸代谢。
病理生理
ACSF3突变导致丙二酸甲基丙二酸尿症酶活性降低或缺失，从而导致丙二酸和甲基丙二酸在体内的积累。这些代谢物会干扰细胞功能，导致一系列临床症状。
临床表现
ACSF3联合性MMA的临床表现可能因突变的类型和严重程度而异。常见的症状包括：
* 发育迟缓
* 智力障碍
* 肌肉无力
* 心肌病
* 肝功能异常
* 肾功能异常
* 癫痫发作
诊断
ACSF3联合性MMA的诊断基于以下检查：
* 尿液有机酸分析，检测丙二酸和甲基丙二酸的升高
* 血液丙二酸和甲基丙二酸水平检测
* ACSF3基因突变分析
治疗
ACSF3联合性MMA的治疗旨在降低丙二酸和甲基丙二酸的水平，并缓解症状。治疗方案可能包括：
* 限制蛋白质摄入
* 补充肉碱
* 辅酶Q10补充
* 药物治疗，如利福平或甲苯磺丁脲
预后
ACSF3联合性MMA的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期干预可以改善预后，但一些患者可能出现严重的并发症，如心肌病或肾功能衰竭。
结论
ACSF3联合性MMA是一种罕见的代谢疾病，由ACSF3基因突变引起。及时诊断和治疗对于改善预后至关重要。通过限制蛋白质摄入、补充营养素和药物治疗，可以降低丙二酸和甲基丙二酸的水平，并缓解症状。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
