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套餐名称: ALPL 低磷酸酯酶症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
低磷酸酯酶症（ALPL）是一种罕见的遗传性疾病，影响人体产生一种称为碱性磷酸酶（ALP）的酶。ALP 对于骨骼和牙齿的正常发育至关重要。
症状
ALPL 的症状因疾病的严重程度而异。轻度病例可能没有明显症状，而严重病例可能导致：
* 骨骼畸形和生长迟缓
* 牙齿发育不良
* 肌无力和肌肉疼痛
* 肝脏和肾脏问题
原因
ALPL 由 ALPL 基因突变引起，该基因负责产生 ALP 酶。这些突变会干扰酶的产生或功能，导致 ALP 水平降低。
诊断
ALPL 通常通过血液检查诊断，该检查可以测量 ALP 水平。其他诊断方法包括：
* X 射线，以检查骨骼畸形
* 活检，以检查肝脏或肾脏问题
治疗
目前尚无治愈 ALPL 的方法。治疗重点在于管理症状和改善生活质量。治疗方法可能包括：
* 骨科手术，以矫正骨骼畸形
* 牙科治疗，以改善牙齿发育
* 药物，以缓解疼痛和肌无力
* 肝脏或肾脏移植，在严重病例中
预后
ALPL 的预后取决于疾病的严重程度。轻度病例可能具有正常或接近正常的预期寿命，而严重病例的预期寿命可能缩短。
预防
ALPL 是一种遗传性疾病，无法预防。然而，通过遗传咨询，可以确定患有 ALPL 的夫妇生下受影响孩子的风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
