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套餐名称: ASNS 天冬酰胺合成酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
天冬酰胺合成酶缺乏症（ASNS）：一种罕见的遗传性疾病
天冬酰胺合成酶缺乏症（ASNS）是一种罕见的遗传性疾病，影响天冬酰胺合成酶的产生。天冬酰胺合成酶是一种酶，负责将氨酸转化为天冬酰胺，天冬酰胺是蛋白质合成和细胞代谢中必需的氨基酸。
症状
ASNS 的症状通常在婴儿期或幼儿期出现，可能包括：
* 氨水平升高（高氨血症）
* 嗜睡、昏迷
* 喂养困难
* 呼吸困难
* 癫痫发作
* 发育迟缓
原因
ASNS 是由 ASNS 基因突变引起的，该基因编码天冬酰胺合成酶。这些突变会干扰酶的产生或功能，导致天冬酰胺合成减少。
诊断
ASNS 的诊断基于症状、体格检查和实验室检查。实验室检查可能包括：
* 血氨水平检测
* 尿液氨基酸分析
* 基因检测
治疗
ASNS 的治疗旨在降低氨水平并改善症状。治疗可能包括：
* 限制蛋白质摄入
* 补充天冬酰胺
* 药物治疗，如苯巴比妥或苯甲酸钠
* 紧急情况下，可能需要透析或肝移植
预后
ASNS 的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期治疗可以改善预后，但一些患者可能会出现长期并发症，如智力障碍、癫痫或肝功能衰竭。
预防
ASNS 是一种遗传性疾病，无法预防。然而，通过基因检测，可以识别患病风险较高的家庭，并提供产前诊断和遗传咨询。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
