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套餐名称: ATM 共济失调性毛细血管扩张症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ATM共济失调性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病，其特点是进行性神经变性、毛细血管扩张以及免疫缺陷。这种病症主要影响小脑，并发展为严重的神经运动功能障碍。其细胞表型的标志是增加的染色体断裂，培养的原代成纤维细胞的早衰和对DNA损伤剂的敏感性。
在DNA修复中，ATM负责协调细胞对双链断裂（DSB）的应答，包括DNA修复、检查点激活、凋亡、衰老以及染色质结构改变、转录和mRNA剪接等。它是一种顶端激酶，可以响应DNA损伤而使数百种底物磷酸化。此外，ATM的激活受到MRN复合体、Tip 60、ATR、PP2A和Wip1的调节。
更多关于ATM共济失调性毛细血管扩张症的信息，建议咨询医生或查阅相关文献。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
