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套餐名称: CANT1 Desbuquois发育不良1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CANT1 Desbuquois发育不良1型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由CANT1基因突变引起。该基因编码一种名为钙离子通道蛋白1的蛋白质，该蛋白质在细胞膜的钙离子转运中起着至关重要的作用。
症状
CANT1 Desbuquois发育不良1型的症状通常在出生时或婴儿期早期出现。这些症状包括：
* 生长迟缓
* 智力障碍
* 特征性面部特征，如宽额头、高鼻梁和下颌后缩
* 骨骼异常，如脊柱侧凸和骨质疏松
* 心血管问题，如心脏杂音和心力衰竭
* 呼吸系统问题，如呼吸困难和肺炎
* 免疫缺陷
诊断
CANT1 Desbuquois发育不良1型的诊断基于临床症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确定CANT1基因中的突变。
治疗
目前尚无治愈CANT1 Desbuquois发育不良1型的治疗方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗可能包括：
* 生长激素治疗以促进生长
* 物理治疗和职业治疗以改善运动技能
* 心血管药物以治疗心脏问题
* 抗生素以预防感染
* 特殊教育和支持服务以满足智力需求
预后
CANT1 Desbuquois发育不良1型的预后因人而异。一些患者可能在儿童期或青春期死亡，而另一些患者可能存活到成年期。患者的寿命和生活质量取决于疾病的严重程度和所提供的护理。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
