套餐名称: CDH23 Usher综合征1D型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CDH23 Usher综合征1D型:一种罕见的遗传性疾病
Usher综合征是一种罕见的遗传性疾病,以听力丧失和视力丧失为特征。它分为四种主要类型,其中1D型是由CDH23基因突变引起的。
症状
CDH23 Usher综合征1D型的症状通常在儿童时期出现,包括:
* 先天性听力丧失,通常为重度至极重度
* 进行性视力丧失,从夜盲症开始,最终导致视网膜色素变性
* 前庭功能障碍,导致平衡问题和眩晕
遗传学
CDH23 Usher综合征1D型是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着患者必须从父母双方都遗传到突变的CDH23基因才能患病。携带一个突变基因的个体称为携带者,他们通常没有症状,但可以将突变基因遗传给他们的孩子。
诊断
CDH23 Usher综合征1D型的诊断基于患者的症状、家族史和基因检测。基因检测可以确定CDH23基因中的突变。
治疗
目前还没有治愈CDH23 Usher综合征1D型的治疗方法。治疗重点在于管理症状和提高患者的生活质量。
* **听力康复:**助听器或人工耳蜗可以帮助改善听力。
* **视觉康复:**低视力辅助设备,如放大镜和特殊照明,可以帮助患者最大限度地利用他们的视力。
* **前庭康复:**平衡练习可以帮助改善平衡和减少眩晕。
* **遗传咨询:**遗传咨询可以帮助患者及其家人了解疾病的遗传模式和生育风险。
预后
CDH23 Usher综合征1D型的预后因人而异。听力丧失和视力丧失通常是进行性的,但进展速度可能有所不同。患者可能需要终身支持和适应,以应对他们的症状。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。