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套餐名称: CLN8 神经元蜡样脂质褐素沉积病8型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CLN8 神经元蜡样脂质褐素沉积病 8 型：一种罕见的致命性神经退行性疾病
CLN8 神经元蜡样脂质褐素沉积病 8 型是一种罕见的、致命的、常染色体隐性遗传的神经退行性疾病。它属于神经元蜡样脂质褐素沉积病 (NCL) 家族，一组由溶酶体功能障碍引起的疾病。
症状
CLN8 的症状通常在儿童早期出现，包括：
* 运动技能丧失
* 癫痫发作
* 认知能力下降
* 视力丧失
* 行为问题
随着疾病的进展，症状会恶化，导致瘫痪、失明和痴呆。
病因
CLN8 由 CLN8 基因突变引起，该基因编码一种溶酶体蛋白，称为 CLN8 蛋白。CLN8 蛋白参与分解细胞废物。突变导致 CLN8 蛋白的缺陷或缺失，从而导致废物在神经元中积聚，形成称为蜡样脂质褐素的物质。
诊断
CLN8 的诊断基于患者的症状、家族史和遗传检测。遗传检测可以确定 CLN8 基因中的突变。
治疗
目前没有治愈 CLN8 的方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗可能包括：
* 抗癫痫药物
* 物理治疗
* 职业治疗
* 言语治疗
预后
CLN8 的预后很差。大多数患者在出现症状后 5-10 年内死亡。然而，一些患者的寿命更长，症状进展较慢。
研究
正在进行研究以开发 CLN8 的治疗方法。这些研究包括基因治疗、酶替代疗法和药物治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
