套餐名称: COL11A2 纤维软骨增生2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
COL11A2纤维软骨增生2型是一种罕见的遗传性疾病,由COL11A2基因突变引起。该基因负责产生一种称为II型胶原的蛋白质,这种蛋白质是软骨的主要成分。
症状
COL11A2纤维软骨增生2型的症状通常在儿童时期出现,包括:
* 疼痛和僵硬,尤其是在膝盖、臀部和脚踝
* 关节肿胀
* 关节活动受限
* 脊柱侧弯
* 身材矮小
* 骨骼畸形
诊断
COL11A2纤维软骨增生2型的诊断基于患者的病史、体格检查和基因检测。基因检测可以确定COL11A2基因中的突变。
治疗
目前尚无治愈COL11A2纤维软骨增生2型的办法。治疗旨在缓解症状并改善患者的生活质量。治疗方法可能包括:
* 物理治疗和职业治疗
* 药物,如止痛药和消炎药
* 手术,如关节置换或脊柱融合
预后
COL11A2纤维软骨增生2型的预后因人而异。一些患者的症状相对轻微,而另一些患者可能会出现严重的关节损伤和残疾。早期诊断和治疗可以帮助改善预后。
遗传
COL11A2纤维软骨增生2型是一种常染色体显性遗传疾病,这意味着如果父母一方携带该基因突变,他们的孩子就有50%的几率遗传该疾病。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。