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套餐名称: CTNS 肾病型胱氨酸症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CTNS 肾病型胱氨酸症是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，由于致病基因 CTNS 突变导致相关转运蛋白功能缺陷，从而使得胱氨酸从溶酶体中的转运受损，出现以肾脏为主的一系列临床表现。在典型的肾病型胱氨酸贮积症中，会在生命的第一年开始出现溶酶体胱氨酸累积损害细胞和组织，最初受累的器官是肾脏，在大约6个月大时出现全身性近端肾小管功能障碍（肾范可尼综合征），临床表现为发育迟缓、多尿、烦渴、脱水、酸中毒、低钾血症、低磷性佝偻病和低钙血症，同时，肾小球功能在胱氨酸病中不可避免地恶化，导致患者在大约10岁时出现终末期肾病 (ESKD) 且需要肾脏透析/移植治疗。口服半胱胺通过耗尽细胞内胱氨酸累积减轻了肾小球和肾小管损伤，可延缓 ESKD，促进儿童生长发育，并减轻胱氨酸病引起的肾脏外损害，包括甲状腺功能减退症。它还可以预防胱氨酸贮积症的许多晚期并发症，包括远端空泡性肌病、吞咽困难、限制性肺病、特发性颅内高压、神经系统症状和各种其他器官功能障碍。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
