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套餐名称: CTSK 致密性成骨不全
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
致密性成骨不全 (CTSK) 是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是骨骼异常致密和脆弱。它是由 CTSK 基因突变引起的，该基因编码一种称为卡泰辛 K 的酶。
症状
CTSK 的症状因人而异，但可能包括：
* 骨骼异常致密和脆弱，容易骨折
* 身材矮小
* 骨骼畸形，如脊柱侧弯和骨盆变形
* 关节僵硬和疼痛
* 牙齿问题，如牙齿发育不良和牙釉质缺陷
原因
CTSK 由 CTSK 基因突变引起。该基因编码一种称为卡泰辛 K 的酶，该酶参与骨骼的分解和重塑。突变会导致卡泰辛 K 活性降低或缺失，从而导致骨骼异常致密和脆弱。
诊断
CTSK 的诊断基于患者的症状、体格检查和影像学检查。X 射线和计算机断层扫描 (CT) 扫描可显示骨骼的异常致密性。基因检测可确认 CTSK 基因突变。
治疗
目前尚无治愈 CTSK 的方法，但治疗重点在于缓解症状和预防并发症。治疗方法可能包括：
* 骨骼强化药物，如双膦酸盐和特立帕肽
* 手术矫正骨骼畸形
* 物理治疗和职业治疗以改善活动能力
* 牙科治疗以解决牙齿问题
预后
CTSK 的预后因人而异。一些患者可能出现轻微的症状，而另一些患者可能出现严重的并发症，如频繁骨折和残疾。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
