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套餐名称: CYP21A2 21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
CYP21A2基因突变引起的21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症（21-OHD）是一种常见的先天性肾上腺增生症，其临床表现为肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素。
这种病症的病因是编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷，导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生及雄激素合成增多，醛固酮水平低下，水盐平衡失调，应激状态下可出现失盐危象。
21-OHD根据临床表现和生化指标分为经典型和非经典型。经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力。非经典型患者通常只有轻度的高雄激素血症，而没有失盐和其他临床表现。
总的来说，21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症是一种严重的病症，需要及时的诊断和治疗。对于疑似患有这种病症的患儿，应尽早进行基因检测以明确诊断，并采取相应的治疗措施以避免病情恶化。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
