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套餐名称: DPYD 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
什么是二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 (DPYD)
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 (DPYD) 是一种罕见的遗传性疾病，导致身体无法分解某些药物，包括氟尿嘧啶 (5-FU) 和卡培他滨。这些药物通常用于治疗结直肠癌、乳腺癌和头颈部癌。
DPYD 的原因
DPYD 缺乏症是由 DPYD 基因突变引起的。该基因负责产生二氢嘧啶脱氢酶，一种分解氟尿嘧啶和卡培他滨的酶。突变会导致酶活性降低或完全丧失。
症状
DPYD 缺乏症患者在服用氟尿嘧啶或卡培他滨后可能会出现严重的副作用，包括：
* 严重的腹泻
* 恶心和呕吐
* 骨髓抑制（导致贫血、感染和出血）
* 肝毒性
* 死亡
诊断
DPYD 缺乏症可以通过血液检查进行诊断。该检查可以检测 DPYD 基因的突变。
治疗
DPYD 缺乏症无法治愈，但可以采取措施降低副作用的风险。这些措施包括：
* 在开始治疗前进行 DPYD 基因检测
* 对于 DPYD 缺乏症患者，降低氟尿嘧啶或卡培他滨的剂量
* 监测患者的副作用并根据需要调整治疗
预防
DPYD 缺乏症是一种遗传性疾病，无法预防。然而，通过进行 DPYD 基因检测，可以识别有患病风险的患者，并采取措施降低副作用的风险。
结论
DPYD 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，会导致患者对某些化疗药物产生严重的副作用。通过进行 DPYD 基因检测，可以识别有患病风险的患者，并采取措施降低副作用的风险。早期诊断和适当的治疗对于 DPYD 缺乏症患者的预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
