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套餐名称: MCCC1 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MCCC1 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型是一种罕见的遗传代谢疾病。该疾病是由于MCCC1基因突变引起的，该基因编码甲基巴豆酰辅酶A羧化酶（MCCC1）的蛋白质。
甲基巴豆酰辅酶A羧化酶是一种酶，参与体内对于支链氨基酸分解的代谢过程。当MCCC1基因突变时，酶的功能会受到影响，导致体内无法正常分解支链氨基酸，从而引发严重的代谢紊乱。
MCCC1 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型的症状通常在婴儿期或幼儿期出现。常见的症状包括体重下降、呕吐、乏力、低血糖、肌肉松弛、呼吸困难等。如果不及时治疗，该疾病可能导致严重的神经系统损伤、肝功能异常、心脏问题等并发症。
治疗MCCC1 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型的主要方法是通过特殊的饮食控制，限制支链氨基酸的摄入量，并提供足够的能量和其他必需营养物质。在某些情况下，可能需要使用补充剂来帮助代谢过程。定期的医学监测和治疗也是必要的，以确保病情得到有效控制，并预防并发症的发生。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
