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套餐名称: MCCC2 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型（MCCC2）是一种遗传性代谢疾病，属于有机酸血症的一种。该疾病是由于MCCC2基因的突变导致甲基巴豆酰辅酶A羧化酶（MCCC2酶）功能缺陷所引起的。
MCCC2酶在体内起着将甲基巴豆酰辅酶A羧化为乙酰辅酶A的作用。当MCCC2酶功能缺陷时，甲基巴豆酰辅酶A不能被正常代谢，导致其在体内积累，进而引起有机酸血症。
MCCC2缺乏症2型通常在婴幼儿期开始出现症状，包括呕吐、乏力、食欲不振、呼吸困难、肌肉松弛等。严重的病例还可能导致昏迷、癫痫发作等。此外，患者还可能有发育迟缓、智力障碍等综合征。
诊断MCCC2缺乏症2型通常通过血液和尿液检测有机酸水平来确定。基因检测也可以用于确认疾病的遗传基础。
目前，对于MCCC2缺乏症2型尚无特定的治疗方法。治疗通常以支持性治疗为主，包括限制蛋氨酸和异亮氨酸的摄入，补充半胱氨酸和甲硫氨酸，以及使用碱化剂等。早期诊断和治疗可以帮助减轻症状和改善预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
