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MESP2 脊椎肋骨发育不全2型

柚子基因检测中心武汉服务处

原价:¥2490

预约价:¥2090

133人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
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  • 检测须知

套餐名称:  MESP2 脊椎肋骨发育不全2型

检测机构:  柚子基因检测中心武汉服务处

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

脊椎肋骨发育不全2型(Multiple Epiphyseal Dysplasia, type 2,简称MESP2)是一种遗传性的骨骼疾病,属于脊椎肋骨发育不全症的一种亚型。

MESP2是由MESP2基因突变引起的,是一种常染色体隐性遗传疾病。该基因编码一种调控胚胎发育的蛋白质,突变会导致骨骼发育异常。

患者通常在儿童期或青少年期出现症状,表现为身高矮小、四肢畸形、关节活动受限、肌肉无力等。脊柱和肋骨发育不全是该病的主要特征,患者常常有脊柱侧凸、骨骺发育不良、骨骼骨折等表现。

MESP2的治疗主要是针对症状进行支持性治疗,包括物理治疗、康复训练、矫形器使用等。患者需要定期进行骨密度检查和关节功能评估,以及接受必要的手术治疗(如脊柱手术)。

由于MESP2是一种遗传性疾病,家族中有患者的人应该接受基因检测,以了解自己是否携带突变基因,并在生育前进行咨询和遗传咨询。

MESP2 脊椎肋骨发育不全2型

检测流程

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    选购套餐
    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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