套餐名称: MESP2 脊椎肋骨发育不全2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
脊椎肋骨发育不全2型(Multiple Epiphyseal Dysplasia, type 2,简称MESP2)是一种遗传性的骨骼疾病,属于脊椎肋骨发育不全症的一种亚型。
MESP2是由MESP2基因突变引起的,是一种常染色体隐性遗传疾病。该基因编码一种调控胚胎发育的蛋白质,突变会导致骨骼发育异常。
患者通常在儿童期或青少年期出现症状,表现为身高矮小、四肢畸形、关节活动受限、肌肉无力等。脊柱和肋骨发育不全是该病的主要特征,患者常常有脊柱侧凸、骨骺发育不良、骨骼骨折等表现。
MESP2的治疗主要是针对症状进行支持性治疗,包括物理治疗、康复训练、矫形器使用等。患者需要定期进行骨密度检查和关节功能评估,以及接受必要的手术治疗(如脊柱手术)。
由于MESP2是一种遗传性疾病,家族中有患者的人应该接受基因检测,以了解自己是否携带突变基因,并在生育前进行咨询和遗传咨询。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。