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套餐名称: MUT 甲基丙二酰-CoA变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MUT 甲基丙二酰-CoA 变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症
甲基丙二酰-CoA 变位酶 (MUT) 缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由编码 MUT 酶的基因突变引起。MUT 酶在异亮氨酸代谢途径中起着至关重要的作用，负责将甲基丙二酰-CoA 转化为琥珀酰-CoA。
MUT 缺乏症会导致甲基丙二酸尿症，这是一种以尿液中甲基丙二酸水平升高为特征的疾病。甲基丙二酸是一种有毒代谢物，可导致严重的并发症，包括：
* 神经系统损伤，如智力残疾、癫痫和肌张力障碍
* 代谢性酸中毒
* 肾脏问题
* 肝脏损伤
MUT 缺乏症的症状通常在婴儿期或幼儿期出现，包括：
* 呕吐
* 嗜睡
* 喂养困难
* 呼吸困难
* 癫痫发作
早期诊断和治疗对于预防 MUT 缺乏症的严重并发症至关重要。诊断通常基于尿液和血液检查，以检测甲基丙二酸水平升高。
治疗包括：
* **限制异亮氨酸摄入：**通过限制异亮氨酸的摄入，可以减少甲基丙二酸的产生。
* **补充肉碱：**肉碱是一种必需营养素，有助于将甲基丙二酸从细胞中排出。
* **药物治疗：**某些药物，如生化素和丙戊酸，可以帮助降低甲基丙二酸水平。
MUT 缺乏症的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。通过适当的管理，许多患者可以过上相对正常的生活。然而，一些患者可能会出现严重的并发症，需要终生医疗护理。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
