套餐名称: MYO7A Usher综合征1B型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MYO7A Usher综合征1B型:一种罕见的遗传性疾病
Usher综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是进行性听力丧失和视网膜色素变性。它分为三类,其中1B型由MYO7A基因突变引起。
MYO7A基因
MYO7A基因编码肌球蛋白VIIA蛋白,该蛋白是内耳毛细胞和视网膜光感受器细胞中的一种运动蛋白。它在这些细胞的运动和功能中发挥着至关重要的作用。
Usher综合征1B型的症状
Usher综合征1B型的症状通常在儿童早期出现。听力丧失是该疾病的第一个迹象,通常在出生时或出生后不久出现。随着时间的推移,听力丧失会逐渐加重,最终导致严重的听力障碍或耳聋。
视网膜色素变性是该疾病的另一个主要症状。它通常在青少年时期开始,导致视力逐渐下降。随着时间的推移,视力会逐渐丧失,最终导致失明。
诊断和治疗
Usher综合征1B型的诊断基于症状、体格检查和基因检测。目前尚无治愈该疾病的方法,但有治疗方法可以帮助管理症状。
听力丧失可以通过助听器或人工耳蜗来治疗。视网膜色素变性可以通过低视力辅助设备和基因治疗来治疗。
预后
Usher综合征1B型的预后因人而异。听力丧失和视力丧失的严重程度和进展速度可能有所不同。然而,该疾病通常会随着时间的推移而导致严重的听力和视力障碍。
遗传
Usher综合征1B型是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都必须携带MYO7A基因的突变才能将该疾病遗传给孩子。如果父母双方都是携带者,则他们有25%的几率生下患有Usher综合征1B型的孩子。
(现场加项、申请快递报告除外)
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检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。