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套餐名称: NPC1 尼曼-匹克病C1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
尼曼-匹克病 C1 型 (NPC1) 是一种罕见的遗传性疾病，由 NPC1 基因突变引起。该基因编码一种蛋白质，负责将胆固醇从细胞中转运出去。
症状
NPC1 的症状通常在儿童早期出现，包括：
* 肝脾肿大
* 神经系统问题，如运动协调障碍、癫痫发作和认知能力下降
* 肺部问题，如呼吸困难和咳嗽
* 胆汁淤积，导致皮肤和眼睛发黄
诊断
NPC1 的诊断基于以下因素：
* 患者的症状
* 家族史
* 血液检查，检测胆固醇水平升高
* 基因检测，确认 NPC1 基因突变
治疗
目前尚无 NPC1 的治愈方法。治疗旨在缓解症状和改善患者的生活质量，包括：
* 药物治疗，如米格司他汀和环糊精，以降低胆固醇水平
* 物理治疗和职业治疗，以改善运动技能
* 呼吸支持，如氧气治疗或机械通气
* 肝移植，在某些情况下
预后
NPC1 的预后因患者而异。早期诊断和治疗可以改善预后。然而，该疾病通常是进行性的，患者的平均寿命较短。
研究
正在进行研究以开发新的 NPC1 治疗方法。这些研究包括基因疗法、酶替代疗法和靶向治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
