套餐名称: PEX7 肢根点状软骨发育不良1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PEX7 肢根点状软骨发育不良 1 型(PEX7-RCDP1)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由 PEX7 基因突变引起。
症状
PEX7-RCDP1 的症状通常在儿童早期出现,包括:
* 矮小症
* 四肢短小
* 手指和脚趾短而宽
* 脊柱侧弯
* 关节僵硬和疼痛
* 呼吸系统问题
* 肝功能异常
病因
PEX7-RCDP1 由 PEX7 基因突变引起。PEX7 基因负责编码一种蛋白质,该蛋白质参与将蛋白质导入过氧化物酶体。过氧化物酶体是细胞内负责分解某些脂肪酸和胆固醇的细胞器。
PEX7 基因突变导致 PEX7 蛋白功能异常,从而干扰蛋白质导入过氧化物酶体。这会导致过氧化物酶体功能障碍,进而导致细胞损伤和疾病。
诊断
PEX7-RCDP1 的诊断基于临床症状、体格检查和基因检测。基因检测可以确认 PEX7 基因突变。
治疗
目前尚无 PEX7-RCDP1 的治愈方法。治疗旨在管理症状和改善生活质量。治疗方法可能包括:
* 生长激素治疗
* 物理治疗
* 呼吸支持
* 肝移植(在严重肝病的情况下)
预后
PEX7-RCDP1 的预后因人而异。一些患者的症状相对较轻,而另一些患者则可能出现严重并发症,如呼吸衰竭和肝衰竭。早期诊断和治疗可以改善预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。