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套餐名称: PKHD1 多囊肾病4型伴或不伴多囊肝
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PKHD1 多囊肾病 4 型是一种罕见的遗传性疾病，其特征是肾脏和肝脏形成囊肿。它是由 PKHD1 基因突变引起的，该基因负责产生一种称为纤维囊泡蛋白的蛋白质。
症状
PKHD1 多囊肾病 4 型的症状通常在成年早期出现，包括：
* **肾脏囊肿：**肾脏中充满液体的囊肿，可导致肾功能下降。
* **肝脏囊肿：**肝脏中充满液体的囊肿，可导致肝功能异常。
* **其他症状：**可能还包括腹痛、腹胀、高血压和尿路感染。
诊断
PKHD1 多囊肾病 4 型的诊断基于患者的症状、家族史和影像学检查，例如超声波或 MRI。基因检测可确认 PKHD1 基因突变。
治疗
目前尚无治愈 PKHD1 多囊肾病 4 型的方法。治疗的重点在于管理症状和预防并发症，例如：
* **肾脏囊肿：**可能需要透析或肾移植。
* **肝脏囊肿：**可能需要手术切除大型囊肿。
* **其他治疗：**可能包括药物治疗高血压、尿路感染和疼痛。
预后
PKHD1 多囊肾病 4 型的预后因人而异。一些患者可能在没有重大并发症的情况下存活多年，而另一些患者可能需要透析或肾移植。肝脏囊肿通常不会危及生命，但它们可能会导致肝功能异常。
遗传
PKHD1 多囊肾病 4 型是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着父母一方携带突变基因，就有 50% 的几率将该基因遗传给孩子。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
