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套餐名称: SLC22A5 原发性肉碱缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SLC22A5 原发性肉碱缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其特征是体内肉碱水平异常低。肉碱是一种必需的辅酶，在脂肪酸代谢中起着至关重要的作用。
病因
SLC22A5 原发性肉碱缺乏症是由 SLC22A5 基因突变引起的。SLC22A5 基因编码一种蛋白质，负责将肉碱从血液转运到细胞中。突变导致蛋白质功能异常，从而导致肉碱无法有效地进入细胞。
症状
SLC22A5 原发性肉碱缺乏症的症状因人而异，但可能包括：
* 肌肉无力和疲劳
* 心脏问题，如心肌病和心力衰竭
* 低血糖
* 肝脏问题
* 生长发育迟缓
* 癫痫发作
诊断
SLC22A5 原发性肉碱缺乏症可以通过血液检查来诊断，该检查测量血液中的肉碱水平。基因检测也可以用来确认诊断。
治疗
SLC22A5 原发性肉碱缺乏症的治疗重点是补充肉碱。肉碱补充剂可以口服或静脉注射。其他治疗方法可能包括：
* 饮食管理，限制脂肪摄入
* 避免剧烈运动
* 治疗心脏或肝脏问题
预后
SLC22A5 原发性肉碱缺乏症的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期治疗可以改善预后，但一些患者可能会出现严重的并发症，如心脏衰竭或肝衰竭。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
