套餐名称: SLC25A13 瓜氨酸血症2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
SLC25A13 瓜氨酸血症 2 型是一种罕见的遗传性疾病,由 SLC25A13 基因突变引起。SLC25A13 基因负责编码一种称为瓜氨酸转运体的蛋白质,该蛋白质将瓜氨酸从线粒体转运到细胞质。
瓜氨酸是一种氨基酸,在尿素循环中起着至关重要的作用。尿素循环是一种代谢途径,将氨转化为尿素,尿素是一种无毒物质,可通过尿液排出体外。
在 SLC25A13 瓜氨酸血症 2 型中,瓜氨酸转运体功能受损,导致瓜氨酸在线粒体中积聚。这会干扰尿素循环,导致氨在血液中积聚。高水平的氨会对大脑和其他器官造成毒性,可能导致严重的健康问题。
SLC25A13 瓜氨酸血症 2 型的症状可能因人而异,但通常包括:
* 嗜睡
* 呕吐
* 呼吸困难
* 癫痫发作
* 智力残疾
* 发育迟缓
SLC25A13 瓜氨酸血症 2 型的诊断基于血液检查,该检查可检测血液中高水平的瓜氨酸和氨。基因检测也可以用来确认诊断。
SLC25A13 瓜氨酸血症 2 型的治疗重点是降低血液中氨的水平。治疗方法可能包括:
* 限制蛋白质摄入
* 服用氨清除药物
* 肝移植
SLC25A13 瓜氨酸血症 2 型是一种严重的疾病,但早期诊断和治疗可以改善预后。定期监测和管理对于防止并发症和确保患者的最佳健康至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。