套餐名称: TYMP 线粒体DNA缺失综合征1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
TYMP 线粒体 DNA 缺失综合征 1 型(TYMP-MDS1)是一种罕见的遗传性疾病,由线粒体 DNA 中 TYMP 基因的缺失引起。线粒体是细胞中的能量产生器,而 TYMP 基因对于线粒体 DNA 的复制和维护至关重要。
症状
TYMP-MDS1 的症状通常在出生时或婴儿期出现,可能包括:
* 肌肉无力和萎缩
* 生长迟缓
* 喂养困难
* 呼吸问题
* 心脏问题
* 肝脏问题
* 肾脏问题
* 视力或听力丧失
* 发育迟缓
原因
TYMP-MDS1 由 TYMP 基因的缺失引起。这种缺失可以通过父母遗传,也可以在受孕过程中自发发生。
诊断
TYMP-MDS1 的诊断通常基于症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以检测 TYMP 基因的缺失。
治疗
目前尚无治愈 TYMP-MDS1 的方法。治疗的重点是管理症状和改善生活质量。治疗可能包括:
* 物理治疗和职业治疗以改善肌肉功能
* 营养支持以确保适当的营养
* 呼吸支持以帮助呼吸
* 药物治疗以控制心脏和肝脏问题
* 手术以纠正某些并发症
预后
TYMP-MDS1 的预后因人而异。一些患者的症状相对较轻,而另一些患者的症状可能更严重,导致早逝。
预防
对于有 TYMP-MDS1 家族史的人,可以通过产前诊断来预防这种疾病。产前诊断可以检测胎儿是否患有 TYMP-MDS1。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。