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套餐名称: USH2A Usher综合征2A型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
Usher综合征2A型（USH2A）是一种罕见的遗传性疾病，影响听力和视力。它是由USH2A基因突变引起的，该基因编码一种蛋白质，对于维持内耳和视网膜的正常功能至关重要。
症状
USH2A的症状通常在儿童时期出现，包括：
* **听力丧失：**进行性听力丧失，从轻度到重度不等。
* **视力丧失：**进行性视力丧失，从夜盲症到视力丧失不等。
* **平衡问题：**由于内耳受损，可能出现平衡问题。
遗传
USH2A是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着父母双方都必须携带该基因突变才能将疾病遗传给孩子。携带该基因突变的人不会表现出症状，但他们可以将该基因传递给他们的孩子。
诊断
USH2A的诊断基于症状、家族史和基因检测。基因检测可以确定USH2A基因中的突变。
治疗
目前还没有治愈USH2A的方法。治疗重点在于管理症状并改善生活质量。治疗方法可能包括：
* **助听器或人工耳蜗：**帮助改善听力。
* **低视力辅助设备：**例如放大镜和特殊照明，以帮助改善视力。
* **平衡康复：**以帮助改善平衡问题。
* **遗传咨询：**为受影响的家庭提供有关疾病和遗传风险的信息。
预后
USH2A的预后因人而异。听力丧失和视力丧失通常会随着时间的推移而恶化。然而，通过适当的治疗和支持，受影响的个体可以过上充实的生活。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
