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套餐名称: WRN Werner综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
WRN Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以其患者过早出现衰老症状而著称。该疾病是由WRN基因突变引起的，该基因编码一种参与DNA修复和维持基因组稳定性的蛋白质。
症状
WRN综合征的症状通常在青春期或成年早期出现，包括：
* 过早白发和脱发
* 皮肤皱纹和松弛
* 白内障和青光眼
* 骨质疏松症和骨关节炎
* 心血管疾病
* 糖尿病
* 癌症
病理生理学
WRN综合征是由WRN基因突变引起的，该基因编码一种称为Werner蛋白的蛋白质。Werner蛋白在DNA修复和维持基因组稳定性中起着至关重要的作用。突变导致Werner蛋白功能受损，从而导致DNA损伤的积累和基因组不稳定性。
诊断
WRN综合征的诊断基于患者的临床症状和家族史。分子遗传学检测可用于确认WRN基因突变。
治疗
目前尚无针对WRN综合征的治愈方法。治疗重点在于管理症状和预防并发症。这可能包括：
* 抗氧化剂和抗炎药以减少氧化应激和炎症
* 物理治疗和职业治疗以改善活动能力
* 药物治疗以控制心血管疾病和糖尿病
* 定期筛查癌症和并发症
预后
WRN综合征患者的预期寿命通常缩短。大多数患者在40至50岁之间死亡，死于心脏病、中风或癌症。然而，一些患者可以活到60岁或以上。
研究
正在进行研究以更好地了解WRN综合征的病理生理学并开发新的治疗方法。这些研究包括：
* 探索靶向WRN信号通路的药物
* 基因治疗以纠正WRN基因突变
* 干细胞疗法以修复受损组织
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
