套餐名称: ABCC6 弹性假黄色瘤
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ABCC6 弹性假黄色瘤是一种罕见的皮肤病,其特征是皮肤上出现黄色或橙色的斑块或结节。这些斑块通常柔软、有弹性,并且可能在身体的任何部位出现,但最常见于腋窝、腹股沟和颈部。
病因
ABCC6 弹性假黄色瘤是由 ABCC6 基因突变引起的。ABCC6 基因负责编码一种称为多药耐药蛋白 6 (MRP6) 的蛋白质,该蛋白质参与细胞内废物的转运。ABCC6 基因突变导致 MRP6 蛋白功能异常,从而导致废物在细胞内积聚。这些废物会形成黄色或橙色的色素,导致皮肤出现斑块或结节。
症状
ABCC6 弹性假黄色瘤的主要症状是皮肤上出现黄色或橙色的斑块或结节。这些斑块通常柔软、有弹性,并且可能在身体的任何部位出现。其他症状可能包括:
* 皮肤干燥、发痒
* 皮肤增厚
* 皮肤发炎
诊断
ABCC6 弹性假黄色瘤的诊断通常基于患者的病史和体格检查。医生可能会进行皮肤活检以确认诊断。皮肤活检涉及切除一小块皮肤并将其在显微镜下检查。
治疗
目前还没有治愈 ABCC6 弹性假黄色瘤的方法。治疗主要集中在控制症状和改善患者的生活质量。治疗方案可能包括:
* 外用类固醇霜或软膏
* 口服类固醇药物
* 光疗
* 手术切除
预后
ABCC6 弹性假黄色瘤通常是一种良性疾病,不会危及生命。然而,它可能导致皮肤不适和美观问题。早期诊断和治疗可以帮助控制症状并改善患者的预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。