套餐名称: ACADVL 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ACADVL 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症:一种罕见的遗传性疾病
ACADVL 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,影响身体分解极长链脂肪酸的能力。这些脂肪酸是人体能量的重要来源,但如果不能正确分解,就会导致严重的健康问题。
症状
ACADVL 缺乏症的症状通常在婴儿期或儿童早期出现,包括:
* 喂养困难
* 呕吐
* 腹泻
* 肌肉无力
* 心脏问题
* 肝脏肿大
原因
ACADVL 缺乏症是由 ACADVL 基因突变引起的,该基因负责产生极长链酰基辅酶A脱氢酶。这种酶对于分解极长链脂肪酸至关重要。
诊断
ACADVL 缺乏症可以通过血液或尿液检查来诊断。这些检查可以检测极长链脂肪酸或其代谢物的升高水平。
治疗
ACADVL 缺乏症没有治愈方法,但可以通过饮食和药物管理来治疗。饮食限制极长链脂肪酸的摄入,而药物可以帮助降低血液中极长链脂肪酸的水平。
预后
ACADVL 缺乏症的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期诊断和治疗可以改善预后,但一些患者可能会出现严重的并发症,甚至死亡。
预防
ACADVL 缺乏症是一种遗传性疾病,无法预防。然而,通过基因检测,可以识别携带该疾病基因的个体,并为其提供咨询和产前诊断。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。