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套餐名称: ALDH3A2 Sjogren-Larsson综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ALDH3A2 Sjogren-Larsson综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括皮肤角化异常、智力发育迟缓和神经系统异常。
该综合征是由ALDH3A2基因突变引起的，这个基因编码醛脱氢酶家族中的一种酶。这种酶在脂肪代谢中起到关键作用，帮助代谢毒性代谢产物。当ALDH3A2基因突变时，酶的功能受到影响，导致毒性代谢产物在身体中积累。
Sjogren-Larsson综合征的主要症状包括：
1. 皮肤角化异常：患者的皮肤变得干燥、粗糙，并且容易出现红斑、鳞屑和瘙痒。
2. 智力发育迟缓：患者的智力发育受到影响，表现为学习困难、智力低下和语言发育延迟。
3. 神经系统异常：患者可能出现肌张力异常、运动障碍、共济失调和癫痫等神经系统问题。
目前，尚无治愈Sjogren-Larsson综合征的方法。治疗主要以缓解症状为目标，包括皮肤保湿、物理治疗、药物治疗和康复训练。早期诊断和干预对于改善患者的生活质量非常重要。基因治疗和干细胞治疗等新的治疗方法也在研究中。
Sjogren-Larsson综合征是一种罕见的疾病，全球范围内的发病率不详。由于症状的多样性和严重程度的差异，确诊可能会面临一定的挑战。因此，对于怀疑患有Sjogren-Larsson综合征的患者，建议咨询医生进行进一步的评估和诊断。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
