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套餐名称: ALDH7A1 吡哆醇依赖性癫痫
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ALDH7A1是一种酶，也被称为alpha-氨基己酸脱氢酶。ALDH7A1缺乏会导致吡哆醇依赖性癫痫，这是一种罕见的遗传性疾病。
吡哆醇依赖性癫痫通常在婴儿期开始发作，表现为癫痫发作、发育迟缓和认知障碍。这种疾病是由于ALDH7A1基因突变导致酶功能缺陷，进而影响到脑内的代谢途径。ALDH7A1酶通常负责将alpha-氨基己酸转化为酮酸，而缺乏这种酶会导致alpha-氨基己酸和其代谢产物的积累。
吡哆醇是一种特定的代谢产物，当其积累到高水平时，会对脑细胞的功能产生不良影响，导致癫痫发作和神经系统问题。治疗吡哆醇依赖性癫痫的主要方法是通过限制酪氨酸摄入和补充酮酸来减少吡哆醇的积累。
早期诊断和治疗是吡哆醇依赖性癫痫管理的关键。遗传咨询和基因测试可以帮助确定患者是否携带ALDH7A1突变。一旦确诊，医生将根据患者的特定情况制定个体化的治疗方案，以最大程度地减少癫痫发作和神经发育问题的风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
