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套餐名称: ALDH7A1 吡哆醇依赖性癫痫
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
吡哆醇依赖性癫痫（PLE）是一种罕见的遗传性癫痫综合征，其特征是癫痫发作对吡哆醇（维生素B6）治疗有反应。PLE的病因是ALDH7A1基因突变，该基因编码琥珀酸半醛脱氢酶（ALDH7A1）酶。
ALDH7A1酶参与氨基酸代谢，特别是赖氨酸的降解。突变的ALDH7A1酶功能受损，导致赖氨酸代谢中间产物琥珀酸半醛积聚。琥珀酸半醛具有神经毒性，可导致癫痫发作。
PLE的症状通常在婴儿期或儿童早期出现，包括频繁的癫痫发作、发育迟缓、肌张力低下和喂养困难。癫痫发作类型可能包括肌阵挛性发作、强直-阵挛性发作和失神发作。
PLE的诊断基于临床表现、癫痫发作对吡哆醇治疗的反应以及ALDH7A1基因突变的检测。吡哆醇治疗通常可以有效控制癫痫发作，但一些患者可能需要额外的抗癫痫药物。
ALDH7A1突变的遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着父母双方都携带突变基因才能将疾病遗传给孩子。PLE的患病率约为1/65,000至1/100,000。
对于PLE患者，早期诊断和治疗至关重要，以防止神经损伤和改善预后。吡哆醇治疗可以有效控制癫痫发作，并可能改善患者的发育和功能。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
