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套餐名称: ALMS1 Alstrom综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ALMS1是指ALMS1基因，该基因位于人类染色体2上，编码一种称为ALMS1的蛋白质。Alstrom综合征是一种罕见的遗传性疾病，由ALMS1基因突变引起。
Alstrom综合征的主要特征包括肥胖、视力丧失、听力丧失、多囊性卵巢综合征、2型糖尿病、心血管疾病等。此外，患者还可能出现尿路问题、肾功能异常、肝脏疾病等。
目前，关于Alstrom综合征的具体发病机制还不完全清楚，但研究发现，突变的ALMS1基因可能会影响多个细胞和组织的功能，导致上述症状的发生。
目前，对于Alstrom综合征的治疗主要是针对症状进行管理，如控制体重、提供辅助视力和听力设备、管理糖尿病等。此外，基因治疗和干细胞治疗等新的治疗方法也正在研究中。
总之，ALMS1基因突变是导致Alstrom综合征的原因之一，该疾病表现出多种器官和系统的症状，目前尚无根治方法，治疗主要是针对症状进行管理。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
