套餐名称: ARSA 异染性脑白质营养不良
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ARSA 异染性脑白质营养不良:一种罕见的致命性疾病
异染性脑白质营养不良 (ARSA) 是一种罕见的遗传性疾病,会导致进行性神经系统退化。它是由编码 ARSA 酶的基因突变引起的,该酶负责降解细胞中的特定脂肪物质。
症状
ARSA 的症状通常在儿童早期出现,包括:
* 运动技能发育迟缓
* 肌肉无力和僵硬
* 癫痫发作
* 视力丧失
* 认知能力下降
* 行为问题
诊断
ARSA 的诊断可以通过以下方法进行:
* 临床评估
* 血液检查以测量 ARSA 酶活性
* 基因检测以识别突变
治疗
目前还没有治愈 ARSA 的方法。治疗旨在减轻症状并改善生活质量,包括:
* 物理治疗和职业治疗以改善运动技能
* 药物治疗以控制癫痫发作和行为问题
* 营养支持以确保适当的营养摄入
预后
ARSA 的预后取决于疾病的严重程度。轻度病例可能表现出较轻的症状,而重度病例可能在儿童期或青少年时期致命。
研究
正在进行研究以开发新的治疗方法,包括:
* 酶替代疗法
* 基因疗法
* 药物治疗以靶向疾病的潜在机制
支持
对于 ARSA 患者及其家人来说,获得支持至关重要。有许多组织和资源提供信息、情感支持和经济援助。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。