套餐名称: ARSA 异染性脑白质营养不良
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ARSA,全称为异染性脑白质营养不良(Aran-Duchenne spinal muscular atrophy),是一种罕见的神经退行性疾病。它是由于酸性酶(ARSA)的缺乏或功能异常导致的遗传性疾病。
ARSA疾病主要影响中枢神经系统的白质,导致脑白质的营养不良。这种疾病主要在婴儿期或儿童早期发病,表现为进行性肌肉无力和运动障碍。患者可能会出现肌肉萎缩、肌无力、智力发育迟缓、抽搐、共济失调等症状。
ARSA疾病是由一种基因突变引起的,通常是由父母双方携带突变基因才会出现疾病。这种疾病可以通过基因检测来进行确诊。
目前,ARSA疾病的治疗主要是对症治疗,包括物理治疗、康复训练和支持性护理等。然而,目前还没有针对ARSA疾病的特效药物。
总的来说,ARSA 异染性脑白质营养不良是一种罕见的神经退行性疾病,对患者的生活和运动能力造成严重影响,目前治疗方法有限。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。