套餐名称: ARSB 粘多糖贮积症6型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ARSB 粘多糖贮积症6型,也被称为Maroteaux-Lamy综合征,是一种罕见的遗传性代谢病。该病是由ARSB基因突变引起的,该基因编码酸性粘多糖酶(ARSB),负责分解粘多糖分子。
ARSB粘多糖贮积症6型的特征是粘多糖分子在细胞内积累,导致多个器官和组织的功能受损。主要受累的器官包括骨骼、关节、心脏、呼吸系统和中枢神经系统等。
患者常常在幼年时期出现症状,包括身材矮小、关节僵硬、呼吸困难、心脏病变等。其他可能的症状还包括骨骼畸形、面部特征异常、听力损失等。
目前,ARSB粘多糖贮积症6型无法治愈,但可以通过多学科协作的综合治疗来缓解症状和改善患者的生活质量。治疗方法包括酶替代疗法、骨髓移植、对症治疗等。
因为ARSB粘多糖贮积症6型是一种遗传病,所以家族史是患病的重要风险因素。如果家族中有患者,建议进行基因检测和咨询遗传学专家以了解个人风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。