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套餐名称: ASL 精氨酸琥珀酸尿症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
精氨酸琥珀酸尿症 (ASL) 是一种罕见的遗传性疾病，影响尿素循环，导致氨在体内积聚。氨是一种有毒物质，高水平的氨会导致严重的健康问题，包括脑损伤、智力障碍和死亡。
ASL 是由编码精氨酸琥珀酸合酶 (ASS) 酶的基因突变引起的。ASS 酶负责将精氨酸和琥珀酸转化为瓜氨酸，这是尿素循环中的一个关键步骤。当 ASS 酶缺陷时，精氨酸和琥珀酸就会在体内积聚，导致氨水平升高。
ASL 的症状通常在出生后不久出现，包括：
* 呕吐
* 嗜睡
* 呼吸困难
* 癫痫发作
* 昏迷
如果不及时治疗，ASL 可能是致命的。治疗的目的是降低氨水平，防止脑损伤。治疗方法包括：
* 限制蛋白质摄入
* 服用氨清除药物
* 透析
* 肝移植
早期诊断和治疗对于 ASL 患者的预后至关重要。通过新生儿筛查计划，可以在出生后不久诊断出 ASL。早期治疗可以帮助预防严重的健康问题并改善患者的生活质量。
ASL 是一种罕见的疾病，但它对受影响的个人及其家庭的影响可能是毁灭性的。通过提高对 ASL 的认识，我们可以帮助确保患者获得及时的诊断和治疗，从而改善他们的预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
