套餐名称: ASL 精氨酸琥珀酸尿症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
精氨酸琥珀酸尿症 (ASL) 是一种罕见的遗传性疾病,影响尿素循环,导致氨在体内积聚。氨是一种有毒物质,高水平的氨会导致严重的健康问题,包括脑损伤、智力障碍和死亡。
ASL 是由编码精氨酸琥珀酸合酶 (ASS) 酶的基因突变引起的。ASS 酶负责将精氨酸和琥珀酸转化为瓜氨酸,这是尿素循环中的一个关键步骤。当 ASS 酶缺陷时,精氨酸和琥珀酸就会在体内积聚,导致氨水平升高。
ASL 的症状通常在出生后不久出现,包括:
* 呕吐
* 嗜睡
* 呼吸困难
* 癫痫发作
* 昏迷
如果不及时治疗,ASL 可能是致命的。治疗的目的是降低氨水平,防止脑损伤。治疗方法包括:
* 限制蛋白质摄入
* 服用氨清除药物
* 透析
* 肝移植
早期诊断和治疗对于 ASL 患者的预后至关重要。通过新生儿筛查计划,可以在出生后不久诊断出 ASL。早期治疗可以帮助预防严重的健康问题并改善患者的生活质量。
ASL 是一种罕见的疾病,但它对受影响的个人及其家庭的影响可能是毁灭性的。通过提高对 ASL 的认识,我们可以帮助确保患者获得及时的诊断和治疗,从而改善他们的预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。