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套餐名称: ATP6V1B1 远端肾小管酸中毒伴进行性神经性耳聋
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ATP6V1B1是编码质子泵ATPase亚单位的基因，它在肾小管中起着重要的作用。远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）是一种由肾小管功能障碍引起的酸中毒症状。
dRTA伴进行性神经性耳聋是一种少见的遗传性疾病，与ATP6V1B1基因的突变相关。这种疾病特征包括远端肾小管酸中毒、进行性神经性耳聋和其他肾小管功能异常。
远端肾小管酸中毒是由于远端肾小管对酸性物质的排泄功能受损所引起的。这导致酸性物质在体内积累，从而引起血液酸中毒症状，例如骨质疏松、低钾血症和尿液中的碱性物质排泄减少。
进行性神经性耳聋是一种进行性的耳聋，它会逐渐导致听力丧失。这种耳聋通常从儿童时期开始，逐渐恶化。
治疗这种疾病的方法包括碱性治疗和补充电解质，以纠正酸中毒和电解质紊乱。此外，对于进行性神经性耳聋，可能需要辅助听力设备或人工耳蜗来改善听力。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
