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套餐名称: ATP6V1B1 远端肾小管酸中毒伴进行性神经性耳聋
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
ATP6V1B1 远端肾小管酸中毒伴进行性神经性耳聋
ATP6V1B1 远端肾小管酸中毒伴进行性神经性耳聋（dRTA-SNHL）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是远端肾小管酸中毒和进行性神经性耳聋。
病因
dRTA-SNHL 由 ATP6V1B1 基因突变引起。ATP6V1B1 基因编码质子泵的 B1 亚基，该质子泵位于远端肾小管中。突变导致质子泵功能障碍，从而导致远端肾小管酸中毒。
症状
dRTA-SNHL 的症状包括：
* 远端肾小管酸中毒：低血钾、代谢性酸中毒、高尿钙
* 进行性神经性耳聋：听力逐渐丧失，通常从高频开始
* 其他症状：生长迟缓、骨质疏松症、肾结石
诊断
dRTA-SNHL 的诊断基于临床症状、血液和尿液检查以及基因检测。
治疗
dRTA-SNHL 的治疗重点是管理远端肾小管酸中毒和预防听力丧失。
* 远端肾小管酸中毒的治疗包括补充钾、碳酸氢钠和柠檬酸盐。
* 听力丧失的治疗包括使用助听器或人工耳蜗。
预后
dRTA-SNHL 的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗可以改善预后。然而，听力丧失通常是不可逆的。
重要性
dRTA-SNHL 是一种罕见但严重的疾病，可能导致严重的健康问题。早期诊断和治疗至关重要，以改善预后和防止并发症。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
