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套餐名称: BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
Bardet-Biedl syndrome 1型（BBS1）是一种罕见的遗传疾病，属于Bardet-Biedl综合征（BBS）的子型之一。该综合征是一组遗传性疾病的集合，其特点包括肥胖、视力障碍、多指畸形、肾脏异常、智力障碍和生殖异常等多系统受累。
BBS1型是由BBS1基因的突变引起的，该基因编码一种蛋白质，被认为参与细胞内的信号传导和囊泡运输。当BBS1基因突变时，会导致蛋白质功能异常，进而影响多个器官和系统的发育和功能。
BBS1型的临床表现和其他BBS子型相似，主要包括视力障碍（如视网膜变性、白内障）、肥胖、多指畸形、智力发育迟缓、肾脏异常（如肾囊肿、肾功能不全）等。这些症状通常在儿童时期就开始出现，并且会随着年龄的增长而加重。
BBS1型的诊断通常基于患者的临床表现，结合家族史和分子遗传学检测。目前尚无特定的治疗方法，治疗主要是针对患者的症状进行支持性治疗，如视力康复训练、肥胖管理和肾脏功能监测等。
总之，BBS1型是Bardet-Biedl综合征的一种特定子型，其特点是多系统受累，包括肥胖、视力障碍、多指畸形、肾脏异常等。目前尚无特效治疗，治疗主要是针对症状进行支持性治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
