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套餐名称: BBS2 Bardet-Biedl综合征2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
Bardet-Biedl综合征 (BBS) 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是一系列特征，包括肥胖、视网膜色素变性、多指症、肾脏疾病和智力障碍。BBS2 是 BBS 的 10 种已知亚型之一，由 BBS2 基因突变引起。
症状
BBS2 的症状与其他 BBS 亚型相似，但可能存在一些细微差别。常见的症状包括：
* 肥胖
* 视网膜色素变性（导致视力下降和夜盲）
* 多指症（额外的手指或脚趾）
* 肾脏疾病（如多囊肾）
* 智力障碍（从轻度到重度不等）
* 生殖器异常（如隐睾症）
* 嗅觉丧失
遗传
BBS2 由 BBS2 基因突变引起，该基因位于 16 号染色体的长臂上。BBS2 基因编码一种蛋白质，该蛋白质在细胞信号传导和细胞器功能中发挥作用。BBS2 基因突变干扰了这些过程，导致 BBS 的特征性症状。
诊断
BBS2 的诊断基于临床症状和遗传检测。遗传检测可以确定 BBS2 基因中的突变。
治疗
目前尚无治愈 BBS2 的方法。治疗侧重于管理症状并改善患者的生活质量。治疗可能包括：
* 视力辅助设备（如放大镜和助听器）
* 肾脏透析或肾脏移植
* 特殊教育和支持服务
* 药物治疗（如抗肥胖药物和抗惊厥药）
预后
BBS2 的预后因人而异。一些患者可能出现严重的并发症，如肾衰竭或视力丧失，而另一些患者可能症状较轻。早期诊断和治疗可以改善预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
