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套餐名称: BBS4 Bardet-Biedl综合征4型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
BBS4 Bardet-Biedl综合征4型是一种罕见的遗传性疾病，属于Bardet-Biedl综合征的一种亚型。它是由BBS4基因的突变引起的，该基因编码一种被称为BBS4蛋白的蛋白质。
BBS4 Bardet-Biedl综合征4型的主要特征包括多个系统的异常，如视力障碍、肥胖、肾脏异常、生殖系统异常和智力发育迟缓。患者通常在儿童时期就开始出现症状，并且病情会随着年龄的增长而加重。
视力障碍是BBS4 Bardet-Biedl综合征4型的主要特征之一，患者可能出现视网膜变性、近视或其他眼部异常。肥胖也是常见的症状，患者可能在幼年时期就开始发展肥胖，并且很难控制体重。肾脏异常可能包括肾功能不全、肾囊肿或其他与肾脏相关的问题。
除了这些主要特征外，BBS4 Bardet-Biedl综合征4型还可能伴随其他症状，如多指畸形、心脏问题、多发性骨折和智力发育迟缓等。
目前，BBS4 Bardet-Biedl综合征4型的治疗方法主要是针对症状进行管理，如视力矫正、控制体重、肾脏支持治疗和教育支持等。由于该疾病是遗传性的，遗传咨询和基因测试也是重要的部分，以了解患者的家族史和风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
