套餐名称: BBS9 Bardet-Biedl综合征9型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
Bardet-Biedl综合征 (BBS) 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是多种器官系统受累。BBS9 是 BBS 的 9 型,由 BBS9 基因突变引起。
症状
BBS9 的症状可能因人而异,但通常包括:
* 视网膜色素变性,导致视力丧失
* 肾脏疾病,如多囊肾
* 肥胖
* 智力障碍
* 多指或多趾
* 生殖器异常
病因
BBS9 由 BBS9 基因突变引起。该基因编码一种参与细胞纤毛形成的蛋白质。纤毛是细胞表面的小突起,在感知信号和细胞运动中起着至关重要的作用。BBS9 基因突变破坏了纤毛的功能,导致了 BBS9 的症状。
诊断
BBS9 的诊断基于临床症状和遗传检测。遗传检测可以识别 BBS9 基因中的突变。
治疗
目前尚无治愈 BBS9 的方法。治疗重点在于管理症状,包括:
* 视力康复
* 肾脏透析或移植
* 体重管理
* 特殊教育和支持服务
预后
BBS9 的预后因人而异。视力丧失和肾脏疾病是主要的健康问题。然而,通过适当的治疗和支持,许多 BBS9 患者可以过着充实的生活。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。