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套餐名称: BCHE 丁酰胆碱酯酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
BCHE 丁酰胆碱酯酶缺乏症，又称为胆碱酯酶缺乏症，是一种遗传性疾病，主要由丁酰胆碱酯酶（BCHE）基因突变引起。这种酶在体内起到降解乙酰胆碱的作用，维持神经递质的平衡。
BCHE 缺乏症可以导致乙酰胆碱在体内积累，影响神经递质的正常传递。病情的严重程度和症状的表现可以有很大的变化，从轻微的影响到严重的神经肌肉疾病都有可能。
症状可能包括肌肉无力、运动障碍、智力发育迟缓、抽搐、发作性昏迷等。在婴儿期，可能出现肌张力降低、喂养困难、呼吸问题等。在儿童和成人期，可能出现运动协调障碍、智力障碍、肌无力等症状。
目前没有特定的治疗方法可以治愈BCHE 缺乏症。针对症状的治疗可能包括物理治疗、康复训练、抗癫痫药物等。家族遗传咨询和支持也是重要的一部分，以帮助患者和家人应对这种疾病。
BCHE 缺乏症是一种罕见疾病，病情和表现可以因个体差异而有所不同。及早的诊断和治疗可以帮助减轻症状和改善患者的生活质量。如果怀疑患有BCHE 缺乏症，建议咨询医生进行进一步的评估和诊断。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
