套餐名称: BCHE 丁酰胆碱酯酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
丁酰胆碱酯酶缺乏症(BCHE)是一种罕见的遗传性疾病,影响着丁酰胆碱酯酶(BCHE)的产生。BCHE 是一种酶,负责分解神经递质乙酰胆碱,乙酰胆碱在肌肉收缩、腺体分泌和认知功能中起着至关重要的作用。
症状
BCHE 缺乏症的症状因人而异,严重程度也不同。轻度病例可能没有任何症状,而重度病例可能导致严重的健康问题。常见的症状包括:
* 肌肉无力和疲劳
* 呼吸困难
* 吞咽困难
* 视力模糊
* 认知障碍
* 癫痫发作
原因
BCHE 缺乏症是由 BCHE 基因突变引起的。该突变导致 BCHE 酶的产生减少或完全缺失。
诊断
BCHE 缺乏症可以通过血液检查来诊断。该检查测量血液中 BCHE 酶的水平。
治疗
目前尚无治愈 BCHE 缺乏症的方法。治疗的重点是控制症状和改善生活质量。治疗方法可能包括:
* 药物,如胆碱酯酶抑制剂,以增加乙酰胆碱的水平
* 呼吸支持,如机械通气
* 吞咽治疗
* 物理治疗
* 认知康复
预后
BCHE 缺乏症的预后取决于疾病的严重程度。轻度病例的患者可能过着相对正常的生活,而重度病例的患者可能需要持续的医疗护理。
预防
BCHE 缺乏症是一种遗传性疾病,无法预防。然而,通过遗传咨询,可以帮助夫妇了解他们生下患有该疾病孩子的风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。