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套餐名称: BCKDHA 枫糖尿病Ia型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
BCKDHA 枫糖尿病 Ia 型：一种罕见的代谢性疾病
BCKDHA 枫糖尿病 Ia 型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，由支链α-酮酸脱氢酶复合物 (BCKDHA) 缺陷引起。BCKDHA 负责分解支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸），这些氨基酸是蛋白质的重要组成部分。
症状
BCKDHA 枫糖尿病 Ia 型的症状通常在出生后几天或几周内出现，包括：
* 嗜睡、昏迷
* 呕吐、厌食
* 呼吸困难
* 癫痫发作
* 独特的气味（类似于枫糖浆）
病因
BCKDHA 枫糖尿病 Ia 型是由 BCKDHA 基因突变引起的，该基因编码 BCKDHA 复合物中的 E1α 亚基。这些突变导致 BCKDHA 活性降低或丧失，从而导致支链氨基酸在血液中积累。
诊断
BCKDHA 枫糖尿病 Ia 型可以通过以下方法诊断：
* 血液检查，检测支链氨基酸水平升高
* 尿液检查，检测支链酮酸排泄增加
* 基因检测，检测 BCKDHA 基因突变
治疗
BCKDHA 枫糖尿病 Ia 型的治疗重点是控制支链氨基酸水平，包括：
* **限制支链氨基酸摄入：**通过特殊饮食，限制支链氨基酸的摄入量。
* **补充异亮氨酸：**异亮氨酸是一种必需氨基酸，在 BCKDHA 枫糖尿病 Ia 型患者中，其水平通常较低。
* **透析或血浆置换：**在严重的情况下，可能需要透析或血浆置换以清除血液中的支链氨基酸。
预后
BCKDHA 枫糖尿病 Ia 型是一种严重的疾病，如果不及时治疗，可能会危及生命。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。随着适当的治疗，许多患者可以过上正常的生活。然而，一些患者可能会出现长期并发症，例如智力障碍、癫痫和肝功能障碍。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
