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套餐名称: BCKDHB 枫糖尿病Ib型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
BCKDHB基因突变是导致枫糖尿病Ib型的一种遗传缺陷。枫糖尿病是一种罕见的代谢性疾病，主要由于体内对支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）的代谢障碍而引起。
在正常情况下，体内的支链氨基酸会被分解为酮酸和其他代谢产物。然而，BCKDHB基因突变会导致支链氨基酸在体内无法正常代谢，从而导致其在血液中积累。这种积累会引起多种症状，包括低血糖、酮症酸中毒、神经系统问题等。
枫糖尿病Ib型通常在婴儿期或儿童期开始出现症状，包括呕吐、体重下降、懒散、嗜睡、发育迟缓等。如果不及时诊断和治疗，这些症状可能会加重，并可能导致脑损伤、智力障碍等严重后果。
治疗枫糖尿病Ib型的主要方法是通过严格限制摄入含支链氨基酸的食物，例如肉类、乳制品和坚果等。此外，还可以通过补充特殊的酮酸配方以及定期监测血液中支链氨基酸水平来控制病情。
总之，BCKDHB基因突变是导致枫糖尿病Ib型的遗传缺陷，该疾病需要及时诊断和治疗以避免严重后果。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
