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套餐名称: BLM Bloom综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
Bloom综合征（BLM）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由BLM基因突变引起。BLM基因编码一种DNA解旋酶，负责修复受损的DNA。
症状
BLM综合征的症状通常在儿童早期出现，包括：
* 生长迟缓
* 面部特征异常（如小头畸形、宽鼻梁、大耳朵）
* 皮肤问题（如皮疹、色素沉着）
* 免疫缺陷
* 癌症易感性（尤其是淋巴瘤和白血病）
* 生育力问题
诊断
BLM综合征的诊断基于临床症状和遗传检测。遗传检测可以检测BLM基因中的突变。
治疗
目前尚无治愈BLM综合征的方法。治疗重点在于管理症状和预防并发症。治疗可能包括：
* 生长激素治疗
* 抗生素和抗病毒药物
* 化疗和放疗
* 骨髓移植
预后
BLM综合征患者的预后差异很大。一些患者可能在成年后存活，而另一些患者可能在儿童期死亡。预后取决于疾病的严重程度和并发症的类型。
预防
BLM综合征是一种遗传疾病，无法预防。然而，可以通过遗传咨询来降低患病风险。遗传咨询可以帮助有家族史的人了解他们的风险并做出明智的生育决策。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
