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套餐名称: BRIP1 范可尼贫血互补群J
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
BRIP1（BRCA1相互作用蛋白1）是一种参与DNA修复和细胞周期调控的关键蛋白。它与范可尼贫血互补群J（FANCJ）相关，FANCJ是一种参与同源重组（HR）DNA修复途径的蛋白。
BRIP1的功能
BRIP1通过与BRCA1相互作用发挥作用，BRCA1是一种著名的抑癌基因。BRIP1有助于稳定BRCA1蛋白并增强其功能。它还参与DNA损伤反应，促进DNA修复和细胞周期停滞。
FANCJ的功能
FANCJ是HR途径中的一个关键蛋白，该途径负责修复双链DNA断裂。它与BRCA1和BRIP1相互作用，形成一个复合物，促进DNA修复。FANCJ还参与细胞周期调控和DNA复制。
BRIP1和FANCJ之间的联系
BRIP1和FANCJ在DNA修复和细胞周期调控中密切合作。BRIP1通过稳定BRCA1并促进FANCJ的活性来增强HR途径。FANCJ反过来又通过与BRIP1和BRCA1相互作用来促进DNA修复。
BRIP1和FANCJ突变
BRIP1和FANCJ突变与多种癌症和遗传疾病有关。BRIP1突变与乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的风险增加有关。FANCJ突变会导致范可尼贫血，这是一种罕见的遗传性疾病，以骨髓衰竭、出生缺陷和癌症易感性为特征。
临床意义
对BRIP1和FANCJ功能的理解对于开发针对癌症和范可尼贫血的新疗法的至关重要。靶向BRIP1和FANCJ途径可以改善DNA修复，从而提高癌症治疗的有效性并减轻范可尼贫血患者的症状。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
